تشخیص و بررسی فراوانی جهش‌های NPM1 و FLT3 ITD در بیماران مبتلا به لوسمی میلوئیدی حاد

  چکید ه   سابقه و هدف   NPM1 / نوکلئوفسمین/ B23 ، یک فسفوپروتئین با میزان بیان بالا در سلول‌های در حال تکثیر است. بیماران AML با NPM1 به شکل شایعی دارای جهش‌های FLT3 ITD می‌باشند. هدف این تحقیق بررسی میزان فراوانی جهش‌های NPM1 و FLT3 ITD در بیماران AML ایرانی و ارتباط این جهش‌ها با زیر گروه‌های AML در طبقه‌بندی FAB بود.   مواد و روش‌ها   مطالعه انجام شده از نوع توصیفی مقطعی بود. نمونه‌های مغز استخوان یا خون محیطی 131 بیمار AML به روش تصادفی جمع‌آوری و DNA آن‌ها استخراج شد. سپس قطعه مورد نظر از ژن NPM1 با آغازگرهای اختصاصی PCR شد و محصولات PCR با روش CSGE الکتروفورز شدند. نمونه‌های غربال شده برای تایید حضور جهش‌های NAPM1 تعیین توالی شدند. برای بررسی میزان همبستگی در وقوع هم زمان جهش‌های NPM1 و FLT3 ITD ، از آزمون دقیق فیشر استفاده شد.   یافته‌ها   23 مورد از 131 بیمار(55/17% ، 244/0 – 107/0 = 95% CI ) دارای جهش NPM1 شناخته شدند. بیشترین میزان وقوع این جهش‌ها در ساب تایپ‌های M4 (4/30%)، M3 (7/21%) و M5 (04/13%) دیده شد. هم چنین 21 نمونه(03/16% ، 229/0 – 092/0 = 95% CI ) دارای جهش FLT3 ITD بودند که از این تعداد، 8 نمونه دارای جهش NPM1 و 13 نمونه دیگر فاقد جهش NPM1 بودند.   نتیجه گیری   جهش‌های ژن NPM1 فراوانی بالایی در زیر گروه‌های منوسیتی( M5 ، M4 ) دارند. وفور این جهش‌ها در زیر گروه M3 ، هم چنین فراوانی بالای آلل جهش یافته D در همه زیر گروه‌ها و نیز میزان همراهی بالا در وقوع هم زمان جهش‌های NPM1 و FLT3 ITD ، از نکات جالب توجه این مطالعه‌اند(012/0 p= ).   کلمات کلیدی : لوسمی میلوئیدی حاد، PCR ، ژل الکتروفورز